GLA基因突变致法布雷病家系的三维超声心动图特征分析

摘要：

目的 应用三维超声心动图(three-dimensional echocardiography,3DE)评估GLA基因突变致法布雷病(Fabry disease,FD)家系的心内膜回声及左室整体纵向收缩功能.方法 纳入 2022 年 10 月在复旦大学附属中山医院就诊的8 例FD家系成员.采集所有家系成员的2DE及 3DE图像,应用TomTec软件分析左室心肌形变参数.结果 8 例FD患者中,7例携带GLA突变(NM_000169.2:c.902G＞A,p.Arg301Gln).GLA基因突变致FD家系成员的心内膜回声增强,其中先证者及其一级亲属(n=5)心内膜可见"双边征".患者左室整体纵向收缩功能减弱,表现为整体纵向应变降低.结论 左室整体纵向收缩功能减弱,同时心内膜回声增强提示FD,表明3DE有助于早期诊断FD.

关键词：三维超声心动图、法布雷病、纵向应变、家系

所属期刊栏目：30

分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2023-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：636-640