扩张型心肌病基因型-环境-表型研究进展

摘要：

扩张型心肌病(DCM)是一组表现为单侧或双侧心腔扩大伴收缩功能障碍的异质性疾病.DCM可归因于遗传和非遗传因素,目前已有40多个致病基因相继被报道,包括编码肌小节、细胞骨架蛋白、离子通道、线粒体、桥粒等的相关基因.近年来,DCM相关致病基因的致病机制研究取得了很大进展,环境、非编码RNA、DNA甲基化、组蛋白乙酰化修饰等对该病表型的影响逐渐受到重视.虽然其基因型和表型的关系仍未完全阐明,但基因型-环境-表型模式机制的探讨使临床对DCM有了更深层次的理解.本文对DCM的遗传学基础、发病机制以及调控机制进行综述.

关键词：扩张型心肌病、遗传学基础、环境、表观遗传学

所属期刊栏目：29

分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金;上海市科学技术委员会科技创新行动计划基础研究领域项目

在线出版日期：2022-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：273-281