KCNB1基因新发杂合错义突变致癫痫性脑病临床诊治

摘要：

发育和癫痫性脑病( developmental and epileptic encephalopathy ,DEE)是指因发育性脑损伤伴频繁痫性活动引起的智力倒退和后续发育迟缓.DEE作为一种神经发育性疾病,在儿童中较多见.癫痫在智力障碍人群中发生率较高,为20％ ～30％,且癫痫发生率与患者的智力障碍程度密切相关[1-2 ].约16％ 的癫痫患儿有程度不等的智力损伤[3].DEE患者临床表现主要有不同程度的社交行为障碍、认知障碍以及运动和语言障碍.智力障碍主要为癫痫相关活动(癫痫发作和脑电图异常)所致的脑发育异常[4 ].

关键词：KCNB1基因;突变;癫痫性脑病

所属期刊栏目：28

分类号：R472.1(护理学)

资助基金：南通市科技局科技项目JCZ19030

在线出版日期：2021-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：915-918