不孕症患者致病基因TUBB8新型突变位点的筛查及分析

摘要：

不孕症影响着世界范围内8％ ～12％ 的育龄人口[1 ].40多年来,辅助生殖技术已经取得了巨大进展,但是临床上仍然有部分不孕症病例既没有找到病因也没有找到医治方法.目前,越来越多与不孕相关的基因和易感致病位点被筛选出来,如与透明带形成相关的ZP1、ZP2、ZP3[2]、与卵子死亡相关的PANX1[3]、与卵母细胞成熟相关的 PATL2[4]和T UBB8[5]、与受精相关的 WEE2[6]、与胚胎发育相关的TLE6[7]和PADI6[8]等.本研究将利用Sanger测序技术对收集的不孕症患者进行 T U BB8 的筛查,明确患者的致病突变,分析新的突变位点和突变表型.

关键词：TUBB8、不孕、基因突变、Sanger测序、辅助生殖技术

所属期刊栏目：27

分类号：R271.14

资助基金：国家重点研发计划;国家"973"计划;国家自然科学基金;上海市自然科学基金;上海启明星计划17QA1400200

在线出版日期：2020-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：341-343