以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告

摘要：

1 病例资料
1.1 首次入院情况 患儿男性,11岁,因“多饮、多尿2年余,乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科.患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水约2 200 mL,尿量达3 600 mL/d,伴乏力.于当地医院查肾功能:尿素氮19.12mmol/L、肌酐440.5 μmol/L;电解质检查:钾1.86mmol/L;血常规:血红蛋白76 g/L.肾脏彩超示:右肾囊肿.当地医院初步诊断为“慢性肾炎”.既往史、个人史、家族史无特殊.人院查体:身高130cm(低于134.5 cm两个标准差),体质量32kg,体质指数(BMI)18.9 kg/m2.

关键词：Bardet-Biedl综合征、肾功能衰竭、性腺发育不良

所属期刊栏目：25

分类号：R692.5(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：676-678