CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

摘要：

目的:探讨芳香化酶(cytochrome P450 19,CYP19)基因的240A/G位点以及儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyl transferase,COMT)基因的1947G/A位点的等位基因突变与山东省滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病的相关性.方法:应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对80例EMs患者(EMs组)和40例同期行妇科手术并经术后病理排除EMs的患者(对照组)的CYP19基因240A/G位点以及COMT基因1947G/A位点进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证.结果:两组均存在CYP19 240A/G和COMT 1947G/A位点的多态性.EMs组CYP19 240A/G各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.809倍,携带AG和GG基因型的妇女EMs发病风险增加了4.529倍.EMs组COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05)；携带A等位基因突变的基因型(GA+ AA)频率与野生型(GG)比较,差异无统计学意义(P＞0.05),携带A等位基因的基因型(GA+ AA)并不增加EMs发病风险.结论:滨州地区汉族妇女CYP19基因240A/G等位基因突变增加了EMs的发病风险,COMT基因1947G/A位点多态性与EMs发病风险无相关性.

关键词：子宫内膜异位症、CYP19、COMT、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：20

分类号：R711.71(妇产科学)

在线出版日期：2013-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：20-22