2型神经纤维瘤病NF2基因的突变分析

摘要：

目的:探讨中国人常染色体显性遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断.方法:应用基因测序和限制性片段长度多态性分析技术,对1例经临床与病理诊断为2型神经纤维瘤病家系及100名无血缘关系正常人NF2基因编码区的17个外显子及其邻近内含子序列进行突变检测和分析.结果:家系中的所有患病者存在内含子13剪接供体位点(1446+1位)g→a的杂合性碱基点突变,而正常人和家系中未患病者无此突变,并排除了该位点基因多态性的可能.结论:该突变为国内外新发现的NF2基因内含子13剪接供体位点突变,突变导致的剪接异常影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,导致2型神经纤维瘤病的发生.

关键词：2型神经纤维瘤病、基因突变、限制性片段长度多态性分析

所属期刊栏目：12

分类号：R739.4(肿瘤学)

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：585-587