3种常用单核苷酸多态性检测方法的应用比较

摘要：

目的:通过比较变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)、单链构像多态性(single-stranded conformational polymorphisn,SSCP)、限制性酶切检测单核苷酸多态性(single nucleotide po1ymorphism,SNP)的优缺点,为不同条件下选择最适合的SNP检测方法提供借鉴.方法:DGGE、限制性酶切检测150例大肠癌APEX基因第3外显子,SSCP检测第5外显子,最后结果经直接测序验证.结果:DGGE检测出17例异常泳动条带;测序结果证实该17例均存在1247A→G的SNP;SSCP检测到57例异常条带;经直接测序证实38例有2197T→G的SNP;PCR-限制性酶切结果与DGGE所测结果完全吻合.结论:DGGE检测结果无假阳性,重复性好,准确率高,而且可判断基因型;SSCP简便易行,但存在假阳性与假阴性,而且不能判断基因型;限制性酶切对SNP位点检测及基因分型均能进行较准确的判断.

关键词：单核苷酸多态性、变性梯度凝胶电泳、单链构像多态性、限制性酶切

所属期刊栏目：11

分类号：R4(临床医学)

资助基金：国家自然科学基金39870741

在线出版日期：2004-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：255-257