Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究

摘要：

目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8、14、18外显子突变频率.结果:第8外显子有6例患者发现泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;14、18外显子及正常人未见异常迁移.结论:提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区.

关键词：Wilson病、ATP7B基因、PCR-SSCP、突变检测

所属期刊栏目：11

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：65-66