新发染色体结构异常胎儿妊娠结局探讨

摘要：

目的 探讨产前诊断中新发染色体结构异常胎儿病例的临床表型及妊娠结局,为遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析经产前诊断发现的8例新发胎儿染色体结构异常病例,并采用染色体核型分析、荧光原位杂交技术、单核苷酸多态性微阵列芯片、二代测序拷贝数变异检测及孕期全程超声检查.结果 4例病例未发现明显结构异常,经遗传咨询后选择继续妊娠并足月分娩.新生儿随访至1岁均未发现异常.4例病例因发现明显结构异常,经遗传咨询后均终止妊娠.结论 在产前诊断中,细胞及分子遗传学联合检测可以识别出微小的新发染色体结构异常和标记染色体,结合孕期详细超声检查,经过专业的遗传咨询,有助于评估胎儿预后和妊娠结局.

关键词：新发染色体结构异常、产前诊断、遗传咨询

所属期刊栏目：46

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：生殖健康及重大出生缺陷防控研究与课题2016YFC1000307-12

在线出版日期：2018-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：485-487