遗传性血色病的诊断与治疗

摘要：

血色病是指各种原因引起的体内铁过多沉积导致细胞病变,累及肝脏、内分泌腺(尤其是胰腺)及心脏从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等一系列严重并发症的疾病,根据发病原因可分为遗传性血色病和继发性血色病。遗传性血色病的典型临床表现为皮肤色素沉着、肝硬化和糖尿病,如未能及时去铁治疗,最终约50%患者将死于肝细胞癌等肝硬化并发症[1-3]。近年的研究显示,肝细胞来源的铁调素水平或活性降低导致了遗传性血色病的发病,在无其他代谢异常存在的情况下,铁调素水平或活性降低引起的铁入血增加先使转铁蛋白饱和度增加,而后铁沉积在不同组织器官的实质细胞使后者功能受损,导致肝硬化、性功能减退、糖尿病、心脏病、关节病变和皮肤色素沉着等一系列病变,然而机体用铁造血功能保持正常[1,4-6]。

关键词：遗传性血色病、HFE C282Y纯合子、铁

所属期刊栏目：44

分类号：R575(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2016-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-4