安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

摘要：

目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SL-CO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比.方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异.结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11％)、*1a/*1b型(29.08％)、*1b/*1 b型(44.57％)、*1 a/*15型(4.08％)、*1 b/*15型(15.49％)、*15/*15型(0.68％),未检测到*1 a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41％)、E2/E3型(11.96％)、E2/E4型(1.09％)、E3/E3型(67.66％)、E3/E4型(17.93％)、E4/E4型(0.95％).两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76％;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57％ 和0.68％.ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75％;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37％ 和18.88％.不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义.与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异.因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义.

关键词：SLCO1B1、ApoE、基因多态性、他汀类药物、心血管疾病

所属期刊栏目：26

分类号：R969(药理学)

资助基金：国家自然科学基金;蚌埠医学院自然科学基金

在线出版日期：2021-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：40-48