焦磷酸测序技术检测SLCO181基因多态性方法的建立

摘要：

目的:建立SLCO1B1 A388G和T521C单核苷酸多态位点的焦磷酸测序方法,分析中国健康人群中分布频率.方法:制备300例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态位点分型分析.并通过重复性检验和毛细管电泳测序验证方法正确性.结果；建立了SLCO1B1 A388G和T521C多态性分析的焦磷酸测序新方法,经毛细管电泳测序验证和重复性验证,结果准确可靠.在300例标本中,388A、388G、521T、521C等位基因频率分别为28％、72％、89.5％和10.5％,符合Hardy-Weinberg平衡.结论:焦磷酸测序方法可准确、高通量、快速检测SLCO1B1 A388G和T521C单核苷酸多态性,特别适宜大样本量的临床及科研批量检测需要.

关键词：焦磷酸测序、SLCO1B1、OATP1B1、单核苷酸多态性

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分类号：R968(药理学)

资助基金：国家自然科学基金81072706;81173134;高等学校博士学科点专项科研基金资助课题20090162120024;湖南省科技计划项目2009JT3020

在线出版日期：2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：543-548