基因芯片法检测自疑药源性耳聋患者基因突变35例

摘要：

目的:对自疑药源性非综合征型耳聋患者进行中国人常见耳聋基因的突变分析,以明确其分子病因.方法:收集35名自疑非综合征药源性耳聋患者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行基因芯片分析.对突变患者的基因,进行PCR扩增,扩增产物经DNA测序分析,并与NCBI GenBank数据库进行比对,从而对耳聋相关基因的突变进行分析.结果:35名自疑非综合征耳聋患者中检出已知的mtDNA12SrRNA基因罕见致病突变C1494T1例,占2.86%,其余为野生型或是其他基因突变.结论:在临床自疑药物性聋病患者中真正与线粒体基因突变相关的仅占少数,48临床开展药源性耳聋检测时,最好同时进行其他耳聋相关基因的检测,而基因芯片检测是其中一项很好的方法.

关键词：基因芯片、测序法、药源性耳聋、线粒体基因、C1494T

所属期刊栏目：27

分类号：R968(药理学)

资助基金：福建省自然科学基金资助项目2010J01024;福建省科技厅省属公益院所基本专项资助项目2011R1101024-2

在线出版日期：2011-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：768-771