基因芯片法检测遗传性耳聋相关基因

摘要：

目的:用基因芯片法检测与遗传性耳聋相.关的4个基因,共9个位点的基因型.方法:快速提取50名志愿者人血DNA标本,经PCR扩增后,将PCR产物在冰水混合物中进行变性,然后用基因芯片杂交并进行扫描,判断基因型.并对其中3个标本进行重复性实验.结果:对50名志愿者,9个位点的基因型检测结果发现:共检测到9名志愿者,5个位点的杂合突变型:GJB2(235delC)杂合突变5名,GJB2(299delAT)杂合突变1名,SLC26A4(2168A＞G)杂合突变1名,SLC26A4(IVS7-2 A＞G)杂合突变1名,GJB3(538C＞T)杂合突变1名.结论:用基因芯片的方法能够快速准确地检测9个位点的基因型,并且重复性良好.结果表明各位点突变率较高,需要引起临床及广大患者的注意.

关键词：遗传性耳聋、基因芯片、突变

所属期刊栏目：15

分类号：R969(药理学)

在线出版日期：2010-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：317-321