Crispr-Cas12a在成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2基因突变检测中的应用

摘要：

目的 探讨Crispr-Cas12a方法对成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因R172K单核苷酸多态性的检测效能.方法 选择2019年1月至2022年9月手术切除的初治成人弥漫性胶质瘤组织样本112例,利用Crispr-Cas12a方法和直接测序法检测样本IDH2-R172K位点突变情况,以直接测序法为金标准.结果 112例中,9例IDH2-R172K突变型,103例IDH2-R172K野生型.ROC曲线分析显示,曲线下面积为0.967,约登指数为0.892,最佳截断值为590.以590作为IDH2-R172K突变型和野生型样本的阈值,Crispr-Cas12a法的灵敏性为96.3%(95%CI 81.7%～99.3%),特异性为92.9%(95%CI 89.5%～95.3%).Crispr-Cas12a法与直接测序法一致性检验Kappa值为0.658,一致性较好.结论 Crispr-Cas12a方法能快速、准确地检测成人弥漫性胶质瘤组织样IDH2-R172K突变情况,可作为术中快速检测IDH2-R172K突变的方法.

关键词：成人弥漫性胶质瘤、异柠檬酸脱氢酶2、基因突变、Crispr-Cas12a、基因直接测序

所属期刊栏目：28

分类号：R739.41(肿瘤学)

资助基金：军队装备研发项目LB20201A060004

在线出版日期：2023-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：517-521