三个新的与慢性乙型病毒性肝炎易感性相关的HLA中单核苷酸变异

摘要：

目的:从前期已进行全外显子组测序的极端性状个体的数据中挖掘并鉴定人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因区域内与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝,chronic hepatitis B,CHB)易感性相关的单核苷酸变异(single nucleotide variations,SNV).方法:选择极端性状的个体,即理论上对乙肝易感的个体99例及对乙肝抵抗的个体90例,对它们进行全外显子组测序,从全外显子组测序数据中筛选出HLA基因区域内所有导致编码蛋白改变的SNV及小的插入缺失(insertion and deletion,INDEL),对其频率的差异进行统计学分析,并对阳性者进行生物信息学研究.结果:本研究在HLA基因区域内发现3个具有统计学意义的SNV,即rs10093、rs12722039、rs12722042(rs10093:P=0.0042,OR=2.1646;rs12722039:P=0.0016,OR=2.5122;rs12722042:P=0.0016,OR=2.5122),它们皆位于单倍体HLA-DQA1*0104内.生物信息学分析显示这3个突变均导致编码蛋白的改变.结论:本研究在HLA区域内发现了3个与乙肝易感性相关的改变基因编码蛋白的SNV,即rs10093、rs12722039、rs12722042.为进一步研究HLA在CHB中的功能提供了新的基础.

关键词：医学遗传学、慢性乙型病毒性肝炎、全外显子组测序、人类白细胞抗原、单核苷酸变异

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分类号：R394.5

资助基金：高等学校博士学科点专项科研基金20110171110047

在线出版日期：2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2440-2444