儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗:1例报告

摘要：

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MA-GEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病[1].本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等[2].

机标关键词：临床特征分析、康复治疗、综合征、schaaf-yang

所属期刊栏目：38

分类号：R730.9;R543.3;R442.8

资助基金：国家重点研发计划;河南省中医管理局国家中医临床研究基地科研专项

在线出版日期：2023-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：108-110