伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究

摘要：

目的 观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱.方法 2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA的20个耳聋相关基因突变位点进行检测.结果 颞骨CT显示EVA患者31例.与非EVA患者相比,EVA患者携带突变的比例明显增高(χ2=11.160,P=0.001),主要表现为SLC26A4基因中c.919-2A>G突变水平显著增高(χ2=23.870,P<0.001).结论 伴EVA的NSHI患者耳聋基因突变谱不同于非EVA患者,可优化耳聋基因检测方案,为伴EVA的NSHI的早诊断、早干预提供帮助.

关键词：非综合征性听力障碍、前庭水管扩大、基因突变

所属期刊栏目：29

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2023-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：119-124