遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查

摘要：

目的：探讨气相色谱质谱技术(GC/MS)在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法2010年3月~2015年11月，疑有遗传性代谢病患儿119例，采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量，对相关疾病进行筛查。结果阳性17例(14.29%)，可疑阳性20例(16.81%)。阳性患儿主要表现为发育落后16例(94.12%)。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施，可为进一步明确诊断提供筛查依据。

关键词：遗传性代谢病、气相色谱质谱、有机酸、筛查

所属期刊栏目：22

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2016-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：947-951