发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析

摘要：

目的：总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量，对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿，其中阳性3例(3.09%)，可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。

关键词：遗传性代谢病、发育落后、串联质谱检查、血液筛查

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2015-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：93-95