周围髓鞘蛋白22基因重复异常的Charcot-Marie-Tooth病患者临床表型分析

摘要：

目的 分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周嗣髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点.方法 61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常片断,详细问病史和神经系统查体、部分患者行腰穿和腓肠神经病理检查.结果 检出PMP22基因重复异常患者41例,主要临床特点为以双足背屈力弱为主的双下肢无力,伴双侧小腿为主的四肢远端萎缩,80%伴上肢远端肌萎缩,97%踝反射减弱或消失,68%伴有深浅感觉障碍,少数脑脊液蛋白增高,神经电生理和腓肠神经病理提示为脱髓鞘伴有轴索变性.结论 PMP22基因重复异常的CMT患者的临床表现为以下肢远端肌萎缩和肌无力为主,伴有感觉异常;周围神经髓鞘和轴索均有病变.

关键词：Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因、基因重复异常、临床表型、病理

所属期刊栏目：15

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17-18