先天性无痛无汗症1例报道

摘要：

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病,也常被称为Ⅳ型遗传性感觉和自主神经病[1].其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常[2].该类患者出生就有症状并累及全身,影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等[3].据报道,CIPA发病率较低,约为1/1.25亿[4],目前全球报道病例数不多,本文报道本院诊治的先天性无痛无汗症1例,并针对其目前髋关节脱位的治疗方案进行相关综述.

关键词：先天性、无痛无汗症、髋关节

所属期刊栏目：28

分类号：R687(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2020-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2011-2013