横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征研究

摘要：

[目的]探讨横纹t肌肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子遗传学特征.[方法]回顾性研究22例横纹肌肉瘤(RMS)患者的病历资料、病理形态学特点、免疫组化以及分子遗传学特征.[结果]本组男15例,女7例;年龄2～60岁,中位年龄35岁.肿瘤8例发生于骨盆与躯干;发生于四肢6例;其他部位6例.组织学上:10例为腺泡性横纹肌肉瘤;1 1例为多形性横纹肌肉瘤;1例表现为胚胎性横纹肌肉瘤形态.免疫组化标记显示:所有病例均不同程度的表达Vimentin(17/17,100％)和Desmin(22/22,100％);大部分病例表达Myogenin(19/22,86.3％)和MyoD1 (15/17,88.2％),少部分病例表达CD99 (5/17,29.4％)及CK (3/17,17.6％),17例横纹肌肉瘤LCA均为阴性(0/17,0％),Ki-67平均阳性指数为43％.FISH结果显示:10例腺泡性横纹肌肉瘤均检测到FKHR基因分离;11例多形性横纹肌肉瘤及1例胚胎性横纹肌肉瘤均未检测到FKHR基因分离信号.[结论]组织学结合免疫组化及FKHR基因FISH检测对横纹肌肉瘤的诊断及分型具有重要意义.

关键词：横纹肌肉瘤、FOXO1、免疫组织化学、荧光染色体原位杂交

所属期刊栏目：22

分类号：R738.1(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目编号:30960122;广西特聘专家专项经费资助

在线出版日期：2014-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1542-1546