无创产前基因筛查联合超声指标诊断染色体异常价值

摘要：

目的:分析无创产前基因筛查联合超声检测诊断染色体异常价值.方法:选取2017年1月-2019年8月本院接诊的孕中期孕妇9200例为研究对象,均行超声检测并对指标阳性孕妇行无创DNA检测,高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,均随访至分娩或妊娠事件终止.结果:检出超声指标阳性胎儿1040例,阳性率11.3％;无创DNA检测高风险胎儿52例,检出率0.56％(21-三体综合征47例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例、性染色体异常3例),均行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析确诊36例,无创DNA检测结果符合率69.2％;超声指标阳性者中,单一指标阳性孕妇染色体异常率低于多发超声指标阳性孕妇,且肠管回声增强、颈项透明(NT)/颈皮厚度(NF)增厚、脑室扩张、鼻骨显示不清与染色体异常的关系最密切,OR分别为5.692、2.826、2.179、2.284、2.337;1040例超声指标阳性的低风险孕妇获得随访,其中57例流产(36例因染色体异常,21例因其它原因),983例顺利分娩均临床表现无异常.结论:无创产前基因筛查联合超声指标可有效检测出染色体异常胎儿,提高筛查准确率.

关键词：无创产前基因筛查;超声指标;联合筛查;染色体异常;诊断符合率

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资助基金：河北省卫生健康委员会科研课题20212414

在线出版日期：2022-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：220-224,246