32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

摘要：

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况.方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊.采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异.结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8％.其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A＞C为新的变异;BRCA2:c.3794G＞T、c.7901T＞A,BRCA1:c.4616T＞C首次在中国人群中发现.除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异.2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等.结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性.

关键词：三阴性乳腺癌、高通量测序、全外显子组测序、BRCA1/2

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资助基金：甘肃省自然科学基金17JR5RA030

在线出版日期：2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：175-180