MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨

摘要：

假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因( Xp21.2)突变所致[1].由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施.本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前基因诊断的探索.

机标关键词：多重连接探针扩增技术、产前诊断、产前基因诊断、进行性肌营养不良症、杜氏肌营养不良症、神经肌肉疾病、治疗方法、基因传递、基因组、肥大性、发病率、羊水、提取、胎儿、控制、家系、患儿、风险、措施

所属期刊栏目：20

分类号：R39;R44

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：558-561