MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

摘要：

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法:应用TIANGEN(R)血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,Dra Ⅰ酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测.同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测.结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子.结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段.

关键词：脊髓性肌萎缩症、多重连接依赖式探针扩增、基因诊断

所属期刊栏目：16

分类号：R6 ;R39

在线出版日期：2009-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：535-539