先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道并文献复习

摘要：

目的 分析总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的病例特点.方法 通过汇报先天性挛缩蜘蛛指畸形2个家系病例特点,分析其家族遗传情况,并检索既往文献,总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床特点及诊断要点.结果 2例病例及其家族成员患者具有先天性挛缩蜘蛛指畸形的典型骨骼畸形、外耳畸形特点,符合先天性挛缩蜘蛛指畸形临床诊断标准.检索既往文献,共有33个CCA家系报道,其中中国家系报道有6个.结论 先天性挛缩蜘蛛指畸形是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,以特征性外耳畸形、关节挛缩和蜘蛛样指畸形为表现.

关键词：指、遗传性疾病、先天性、手畸形、手

所属期刊栏目：9

分类号：R682.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：本研究受北京积水潭医院学科新星基金资助;国家重点研发计划-罕见病临床队列研究-精准医学研究专项

在线出版日期：2020-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：175-179