基因和易感基因及基因多态性与大骨节病的相关性研究

摘要：

大骨节病作为一种地方性、变形性骨关节疾病,主要分布在中国东北部、中国西南部、朝鲜和俄罗斯、西伯利亚的大型条带中 [1].根据 2015 年中国健康与计划生育统计年鉴,大约有 61 万新发病患者,中国 13 个省的 378 个县有 3770 万人处于高风险 [2].本病多发生于儿童及青少年,但往往在成人期才出现明显的临床症状,包括关节疼痛、关节炎、肌肉萎缩、关节畸形,在严重的情况下可能会出现身材矮小和侏儒症 [3].大骨节病的主要病理特征是骺软骨、骺板软骨及关节软骨深层软骨细胞过度凋亡 [4-5].多项研究表明,大骨节病是低硒、T-2 毒素、饮水中有机物中毒等环境因素与基因相互作用的结果 [6-7].近年来,随着人类基因组学、蛋白组学技术的不断发展,大骨节病发病机制的研究已经从宏观的环境因素深入到分子与基因水平.大骨节病的患病风险受易感基因的影响,大骨节病关节软骨中缺氧、凋亡、氧化应激相关的基因及基因通路和蛋白的表达异常,为阐明大骨节病的分子发病机制提供了新的方向.目前多认为环境与基因相互作用共同促进了大骨节病的发生发展.现就近几年基因、易感基因及基因多态性与大骨节病的相关性综述如下.

关键词：大骨节病、基因、综述

所属期刊栏目：8

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：重点项目-社会发展领域 2018ZDXM-SF-054

在线出版日期：2019-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：796-800