云南地区先天性髋关节脱位四个家系X染色体易感基因连锁分析

摘要：

目的 研究先天性髋关节脱位(CDH)与X染色体之间有无连锁关系,为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试.方法 以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA.选用人类连锁协作中心(The Cooperative Human linkage Center,CHLC)开发的17个分布干X染色体的微卫星多态标记进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色.凝胶分析系统行等位基因分型.应用LINKAGE软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02.结果 所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律.在x染色体遗传标记DXS8091连锁分析时,发现重组率=0.0时,Lod=2.184339,提示可能存在连锁.又在DXS8091附近每隔3cm的范围内选择了7个多态性位点进行同样的实验,但两点连锁Lod＜1,不支持存在两点间的连锁.提示家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系.结论 排除云南地区CDH家系致病基因位于X染色体.

关键词：先天性髋关节脱位、连锁分析、微卫星多态性标记

所属期刊栏目：7

分类号：R74;O1

资助基金：国家自然科学基金资助项目39960075/C03030306

在线出版日期：2008-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：231-234,251