成骨不全诊断及治疗新进展

摘要：

@@ 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称.最主要的致病原因是α 1和α 2链各自的编码基因Collagen Iα1(Col Iα1)和Collagen Iα2(Col Iα2)发生点突变,导致三螺旋区域Gly-X-Y三联体的甘氨酸残基替换,进而阻止成骨细胞合成和分泌1型胶原.因其以易发骨折为标志,故临床上又称为"脆骨症"(Osteopsathyrosis).其他常见的临床表现包括骨质疏松、牙齿缺陷、蓝巩膜、耳聋、容易挫伤、关节松弛以及脊柱侧弯等等.全人类各种族内男女均有发病,总发病率约为1/10000～15000,全球估计共有500万名OI患者[1].除了遗传因素占主要地位外,英国学者Blumsohn认为患者父亲年龄增加(超过35岁)是散发型OI病例的高危因素.目前OI尚无确切的根治手段.针对OI患儿病残的防治目的主要包括减轻疼痛、降低骨折发病率,建立充分的随访等[2].近年来随着基因学、骨质疏松学以及外科学的发展,本病的诊治已取得了长足的进步.

机标关键词：成骨不全、诊断、骨质疏松、骨折发病率、合成和分泌、组织改变、总发病率、致病原因、遗传因素、临床表现、胶原、减轻疼痛、脊柱侧弯、患者、骨量减少、高危因素、成骨细胞、病理表现、编码基因、遗传病

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分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2006-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：307-310