滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系

摘要：

目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT-SSX融合基因,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系.方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本,提取组织RNA,应用RT-PCR检测标本中SYT-SSX融合基因,明确不同融合基因亚型所占的比例;再次确认各病例的病理诊断及病理表型,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系.结果15例(79%)标本含有SYT-SSX融合基因,其中11例为SYT-SSX1,4例为SYT-SSX2,后者中1例为罕见的SYT-SSX2变异类型.未发现其他融合基因亚型.经再次病理组织学确认,15例被确诊为滑膜肉瘤,其中双向分化型4例,单向分化型10例,分化差型1例.确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT-SSX融合基因.SYT-SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例.结论应用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性.保留新鲜冰冻标本,应用恰当的引物检测融合基因,对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义.

关键词：滑膜肉瘤、SYT-SSX融合基因、RT-PCR、变异型SYT-SSX2、新鲜冰冻标本

所属期刊栏目：4

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：148-153