尤文肉瘤与滑膜肉瘤的基因诊断

摘要：

目的检测中国人尤文肉瘤中融合基因EWS-FLI1/ERG和滑膜肉瘤中融合基因SYTSSX1/SSX2在mRNA水平的表达,在基因组DNA水平检测尤文肉瘤中EWS基因重排,为建立骨与软组织肉瘤分子诊断方法打下基础.方法对4例尤文肉瘤、1例小圆细胞肉瘤和4例滑膜肉瘤的标本,应用RT-PCR方法检测其各自的融合基因表达;对3例尤文肉瘤和1例小圆细胞肉瘤应用Southem blot方法检测EWS基因的重排.结果 4例尤文肉瘤中,3例表达EWS-FLI1基因融合,1例未检测到融合基因表达;1例小圆细胞肉瘤检测到EWS-FLI1基因融合;4例滑膜肉瘤中,1例表达SYT-SSX1基因融合,2例表达SYT-SSX2融合基因,1例未发现融合基因表达.2例尤文肉瘤和1例小圆细胞肉瘤有EWS基因重排.结论在mRNA水平,中国人尤文肉瘤有特异性融合基因EWS-FLI1表达,滑膜肉瘤有特异融合基因SYT-SSX1/SSX2表达;在基因组DNA水平,尤文肉瘤有EWS基因重排.RT-PCR是一项相对简单、快速、准确、成功率高的分子诊断方法,可应用于肿瘤的诊断与鉴别诊断.

关键词：肉瘤、基因易位与融合、RT-PCR、分子杂交

所属期刊栏目：1

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：中国科学院资助项目30070763

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：104-108