Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习

摘要：

糖原累积病（glycogen storage disease, GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病，共分为13型，临床均少见，且症状多样，需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统，特别是并发脊柱侧凸，骨科临床工作中可见，但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。国内尚无GSD合并脊柱侧凸患者进行手术治疗的相关报道，国外报道亦少见[4]。GSD合并脊柱侧凸患者的围手术期风险高，预后不佳，对骨科医师具有极大挑战性。检索我院住院病历数据库，明确诊断为GSD的患者约450例，因并发脊柱侧凸于骨科诊治者共3例，均为Ⅱ型GSD患者，其中2例因存在严重肺功能障碍而未行手术治疗，仅1例进行了手术治疗。本文结合该例患者的诊治经过和相关文献，就GSD（特别是Ⅱ型GSD）的骨科表现及围手术期诊治进行讨论，以提高对该病在骨科诊疗方面的认识。

机标关键词：糖原累积病、脊柱侧凸、手术治疗、患者、骨科医师、围手术期、染色体隐性遗传病、诊治、肺功能障碍、病历数据库、文献、特殊检查、糖原分解、神经、内科医师、明确诊断、临床工作、肌肉系统、合成代谢、个案报道

分类号：R59;R58

在线出版日期：2014-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：433-436