肥厚型心肌病伴发并指并趾畸形1例

摘要：

1病例资料
患者,男性,50岁,因"间断胸闷、气促5年,加重伴下肢水肿半年"入院.患者于2017年2月开始出现胸闷、气促,多于劳累及情绪激动后明显,伴头晕、心悸、乏力,休息可缓解,日常体力活动轻度受限,患者未重视.2021年11月,患者于受凉后出现胸闷、气促症状加重,伴双侧脚踝部水肿,就诊于当地医院,诊断为"心功能不全",予利尿等对症治疗(具体不详)后症状缓解.2022年3月患者于劳累后再发上述症状,再次就诊,超声心动图提示"心功能不全、左室心尖部占位、黏液瘤可能",予强心、利尿等对症治疗,建议上级医院就诊.2022年4月,患者来中国医学科学院阜外医院以求进一步诊治.

关键词：肥厚型心肌病、并指并趾畸形、MYBPC3基因、BHLHA9基因

所属期刊栏目：22

分类号：R542.2;R445.1;R363.25

资助基金：中国医学科学院临床与转化医学研究基金2020-I2M-C&T-A-006

在线出版日期：2023-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：5109-5112