初诊为肥厚型心肌病的Danon病1例

摘要：

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,是由2型溶酶体膜蛋白酶(lysosomal-associated membrane protein-2,LAMP2)基因突变引起LAMP2缺陷,从而导致多系统溶酶体贮积性疾病.因男性表现为L4MP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重,多在20岁前出现心脏症状,并快速进展为晚期心力衰竭,常因猝死或心力衰竭而在30岁前死亡[1],女性较少发病,临床表现相对较轻,累及的系统相对较少,临床容易漏诊.本文报道笔者发现的1例女性以肥厚型心肌病为临床表现的Danon病.

关键词：Danon病、LAMP2基因、溶酶体病、肥厚性心肌病

所属期刊栏目：22

分类号：R542.2;R72;R445.1

资助基金：中国医学科学院临床与转化医学研究基金2020-12M-C&T-A-006

在线出版日期：2023-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：5104-5108