FBN1基因c.7708G＞A突变致马方综合征2例及文献复习

摘要：

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是由FBN1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病,以主动脉根部动脉瘤/夹层、晶状体异位和骨骼畸形为特征,是早发性胸主动脉夹层的重要病因.本文报道了FBN1基因第62号外显子c.7708G＞A突变的一家MFS母子的临床诊治,并对报告了该位点突变的文献进行复习,旨在帮助临床医师提高对MFS的认识.

关键词：马方综合征、主动脉夹层、主动脉瘤、遗传性主动脉疾病、FBN1基因

所属期刊栏目：22

分类号：R54;R735.2;R654.2

资助基金：国家自然科学基金82170449

在线出版日期：2023-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：5098-5103