回顾分析LMNA c.1045C＞T突变所致核纤层蛋白病的临床表型

摘要：

目的 对LMNA c.1045C＞T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平.方法 结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C＞T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析.结果 LMNA c.1045C＞T突变患者无性别差异,平均年龄32.9岁(14～46岁),临床表现为多系统受累,包括心肌病和/或心力衰竭(60％)、心律失常(60％,其中以传导异常为主)、脂肪萎缩(90％)、胰岛素抵抗或糖尿病(70％)、高甘油三酯血症(75％)、早发动脉粥样硬化(30％)和蛋白尿肾病(80％).患者会出现相关心血管并发症,导致不良预后.其中3例发生心肌梗死,3例安装植入式心律转复除颤器(均为一级预防).5例(25％)患者死亡或进行心脏移植,2例为猝死,另外2例分别死于感染性心内膜炎和感染后多脏器功能衰竭,1例因非缺血性心力衰竭进行心脏移植.针对上述患者出现的系统受累进行治疗有助于改善心力衰竭、胰岛素抵抗、血脂异常和血压,预防动脉粥样硬化和猝死的发生.结论 LMNA c.1045C＞T突变导致的核纤层蛋白病,具有明显的多系统受累临床特征,需要每年进行全身、代谢、心脏和肾脏等评估并进行治疗.未来需要从基因和发病机制层面进行深入研究和精准治疗.

关键词：LMNA基因突变、核纤层蛋白病、心肌病、家族性部分脂肪萎缩

所属期刊栏目：22

分类号：R541.6;R78;R654.2

资助基金：中央高水平医院临床科研业务费;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目

在线出版日期：2023-02-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：4916-4923