心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Asp770Asn突变致肥厚型心肌病的表型研究

摘要：

目的 研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据.方法 在529例非亲缘关系肥厚型心肌病患者中进行panel测序筛查8个肌小节致病基因,并对发现的突变进行Sanger测序验证.患者入组后,定期随访临床表型.结果 发现4例肥厚型心肌病患者携带MYBPC3基因Asp770Asn突变.携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型发病年龄晚(46.5±11.9岁),左心室室间隔厚度均小于30mm,伴有轻度梗阻或无梗阻.4例均合并至少1种心律失常(频发性室性早搏、短阵性室性心动过速及缓慢性心律失常).随访2例植入永久起搏器,未发现心脏骤停、持续性室性心动过速、心衰加重、猝死等严重心脏事件.结论
MYBPC3基因Asp770Asn突变所致HCM患者,临床表现轻,合并心律失常比例高,预后相对良好.

关键词：肥厚型心肌病;MYBPC3基因;Asp770Asn突变;临床表型

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资助基金：北京协和医学院"双一流"临床医学学科建设子项目2019E-XK04-02

在线出版日期：2021-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3873-3876