马凡综合征FBN1基因突变及基因型表型关联研究

摘要：

目的 本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系.方法 研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序.结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联分析.结果 在先证者及家系成员中发现FBN1终止突变p.R565X,c.1693C＞T.基因型-表型分析发现,100％携带者有心血管系统累及(9/9),88.9％的携带者有骨骼系统的异常累及(8/9).结论 本研究报道了MFS家系的致病突变R565X.携带者容易出现心血管和骨骼病变,进行氯沙坦治疗可以延缓主动脉病变的进展.这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义.

关键词：马凡综合征、FBN1基因、基因型-表型分析、终止突变

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资助基金：协和青年基金资助和中央高校基本科研业务费专项资金资助3332016014

在线出版日期：2016-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1792-1796