致心律失常性右室心肌病桥粒蛋白基因突变检测

摘要：

目的 致心律失常性右室心肌病(ARVC)为常染色体遗传性疾病,目前已经发现了与之相关的数个基因.大陆ARVC患者的致病基因筛查鲜有报道.方法 本研究纳入2例家族性ARVC患者及10例散发的ARVC患者,提取其外周血DNA,设计DSP、PKP2、DSG2、DSC2和JUP/PG基因各外显子的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,直接测序,将测序结果与正常基因组进行比对以确定其突变位点.结果 去除单核苷酸多态(SNP)后,12例ARVC患者中有5例存在基因突变:DSG2基因第8号外显子、第14号外显子存在错义突变位点;JUP基因第3号外显子存在同义突变位点、第5号外显子基因存在错义突变位点.结论 中国ARVC人群的DSG2基因和JUP基因存在致病突变.

关键词：致心律失常性右室心肌病、桥粒蛋白、基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R730.43;R542.2;R446.62

在线出版日期：2016-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1672-1675