血清同型半胱氨酸水平及CPS1基因多态性与冠心病的相关性分析

摘要：

目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性.方法 共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延伸法(SNaPshot)进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性.结果 CHD组Hcy水平(18.04μmol/L)明显高于NC组(11.71μmol/L),并且具有性别差异.CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs7422339 P=0.0059、rs16844788 P=0.0121、rs715 P=0.0073).这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍(P=0.0042),而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23％(P=0.0091).rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者(P＜0.05).结论 CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异.

关键词：冠心病、血清同型半胱氨酸、CPS1基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：14

分类号：R54;R743.3;R363

资助基金：四川省卫生厅科研项目;四川省卫生厅科研项目

在线出版日期：2014-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1098-1102