氨基糖苷类抗生素治疗无义突变致遗传性疾病的研究进展

摘要：

无义突变(nonsense mutation)可以导致多种遗传性疾病的发生.编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子(premature termination codons,PTCs),使肽链的合成提前终止,生成没有功能或者是功能不完整的蛋白质,导致了疾病的发生.研究发现,一些与核糖体结合的药物,如氨基糖苷类抗生素和某些人工合成的小分子物质,能够使氨基酰-tRNA通过提前出现的转录终止位点,产生完整的蛋白质并且恢复蛋白质的功能,从而改善疾病的症状,为治疗无义突变引起的遗传性疾病提供了广阔的前景.

关键词：无义突变、遗传性疾病、PTCs、氨基糖苷类抗生素

所属期刊栏目：12

分类号：TQ9;TQ4

在线出版日期：2012-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：254-256