心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

摘要：

目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点.方法 在100 例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终对突变患者进行家系调查,分析其表型特点.结果 在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25.表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁.结论 缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生.

关键词：肥厚型心肌病、心脏型肌球蛋白结合蛋白C、缺失突变、表型

所属期刊栏目：12

分类号：R54;R65

资助基金：国家自然基金面上项目81070100

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：92-94