MENⅡA综合征家系的RET原癌基因突变及其临床意义

摘要：

目的 筛查1个MEN-Ⅱ A综合征家系的RET原癌基凶突变位点,用于指导临床.方法 对1个MEN-Ⅱ A综合征家系的5个成员外周血提取DNA,采用聚合酶链反应和DNA卣接测序方法进行RET基因热点突变的第10、11外显子检测,并讨论MEN-ⅡA家系基因突变早期检测对预防性选择外科治疗的指导意义.结果 第11外显子634密码子存在TGC→CGC突变,编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Arg(精氨酸).结论 MEN-ⅡA综合征的早期基凼诊断意义较大.

关键词：多发性内分泌腺瘤病ⅡA型、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、RET原癌基因、突变

所属期刊栏目：9

分类号：R73;R75

资助基金：福建省青年科技人才创新项目2008F3025

在线出版日期：2010-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：296-299