22种隐性遗传病相关基因变异在产前人群中的分布情况

摘要：

目的 观察浙江永康地区产前人群中高频携带的基因突变和相对应的疾病,探讨产前扩展性单基因病携带者筛查(ECS)的临床应用价值.方法 选取2019年1月-2020年12月在浙江永康地区妇幼保健院做孕前和孕期检查的孕妇600例为研究对象,其中380例配偶同时进行检测,共检测980例.收集研究对象外周静脉血样本,结合高通量二代测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行22种单基因隐性遗传病相关基因序列解析,依据2015年美国医学遗传学及基因组学学会(ACMG)指南进行解读.结果 22种致病基因在入组人群中的总携带率为5.31％;有高危因素的受检者携带率(6.80％)高于无高危因素的受检者(1.73％),差异有统计学意义(x2=10.37,P＜0.05).受检者中女性600例,致病突变携带率为5.67％(34/600),男性380例,致病突变携带率为4.73％(18/380),不同性别受检者致病突变携带率比较,差异无统计学意义(x2=0.40,P＞0.05).Wilson病(1.17％)、鱼鳞病1型(0.87％)及常染色体隐性遗传多囊肾病(0.71％)这3种疾病相关的基因突变在人群中携带率较高;致病变异居于前3位的变异分别是ATP7B基因、TGM1基因及PKHD1基因.结论 在产前人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定Wilson病、鱼鳞病1型及常染色体隐性遗传多囊肾病等疾病可作为产前携带者筛查的目标疾病.

关键词：单基因遗传病、隐性遗传、携带者筛查、产前诊断

所属期刊栏目：38

分类号：R394

资助基金：浙江省金华市科技局社会发展类重点项目2019-3-026

在线出版日期：2023-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：908-911