特纳综合征遗传效应的探讨

摘要：

目的 探讨特纳综合征的遗传效应.方法 收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规染色体制片及G显带方法.结果 在受检者中确诊32例(57.14％),并检出1例人类染色体新核型.X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75％.X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25％.其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例.结论 特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因.

关键词：特纳综合征、性染色体异常、X染色体失活

所属期刊栏目：31

分类号：R394

资助基金：广西医药卫生自筹项目Z2015238

在线出版日期：2016-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2905-2907