应用QF-PCR检测先心病患儿22q11.2微缺失方法的建立

摘要：

目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法.方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体检查,以染色体核型正常的先心病患儿TBX1基因附近SNP位点为靶位点采用QF-PCR方法检测22q11.2的微缺失,将其结果与FISH结果进行比较,同时选取30例正常儿童作为对照.结果:84例CHD患儿中有2例染色体异常,其余82例患儿中,有5例QF-PCR方法显示存在22q11.2微缺失,与FISH检测结果完全一致,而正常对照组均未见异常.结论:QF-PCR方法检测先心病患儿22q11.2微缺失准确度高、特异性强,与传统的FISH方法比较,具有快速、简便、高通量的特点,可以作为22号染色体微缺失的诊断依据,为明确CHD患儿病因提供可靠的实验室依据.

关键词：荧光定量PCR、22q11.2微缺失、先天性心脏病、TBX1基因、SNP位点

所属期刊栏目：29

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：天津市卫生局重点基金项目2011KR18

在线出版日期：2014-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1228-1231