毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

摘要：

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值.方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析.结果:4137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5％;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3％.结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高.应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用.

关键词：地中海贫血、毛细管电泳技术、Hb Bart's、脐血

所属期刊栏目：27

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：5742-5745